Alfa-1 antitrypsinmangel A1AT-mangel

Alfa1-antitrypsinmangel er en arvelig tilstand som gir lave verdier for enzymet alfa-1 antitrypsin i blodet. Alfa1-antitrypsinmangel kan disponere for lungesykdom (kols/emfysem og bronkiektasi), leversykdom (betennelse, leversvikt, leverkreft) og i sjeldne tilfeller hudsykdom og blodåresykdom.

I Europa forekommer genfeilen hos 1 av 40 personer.

Tilstanden er underdiagnostisert og kan for enkelte medføre mange år med uforklarlige symptomer og mange legebesøk uten avklaring.

Tilstanden er arvelig og skyldes en genfeil som gjør at produksjonen av alfa-1-antitrypsin (A1AT) i leveren blir forstyrret. Genfeilen forekommer i ulike grader. Der begge aktuelle gener er rammet er det stor fare for sykdomsutvikling. Personer som har feil i bare ett av genene klarer seg som regel fint, og de merker ikke noe til mangelen hvis de er ikke-røykere.

Først og fremst er det alvorlige former for A1AT-mangel og A1AT-mangel kombinert med røyking eller langvarig annen lungeskadelig eksponering som fører til at lungeskader og kronisk lungesykdom utvikler seg.

Dersom du får påvist A1AT-mangel, er det derfor særlig viktig å være røykfri, eller slutte å røyke straks sykdommen påvises. Da kan du redusere faren for at sykdommen forverrer seg ytterligere.

Alfa-1 antitrypsin er et protein i blodet som beskytter lungevevet mot skade og nedbrytning. Særlig er denne beskyttelsen viktig hvis du røyker.

Familien

Dersom du har fått påvist A1AT-mangel, bør du informere søsken, barn og eventuelt barnebarn, slik at de kan teste seg om de ønsker det. Det er viktig at slekten din blir oppmerksomme på at røyking kan være særlig skadelig for dem.

Snakk med legen din om hvordan du kan gå fram for å formidle slik informasjon.

Kan medføre kols

Alfa-1 antitrypsin (A1AT) dannes i leveren og sirkulerer med blodet rundt omkring i kroppen. Proteinet er nødvendig for å holde lungene friske, og blant annet beskytte dem mot skader fra tobakksrøyk.

Dersom du mangler A1AT og røyker, er det stor risiko for at lungevevet etter hvert blir ødelagt. Da kan du utvikle emfysem og kols i tidlig alder.

Hvis du er ikke-røyker, kan det være at du ikke merker noe til mangelen i det hele tatt.

Les mer om kols

A1AT-mangel kan gi tidlig utvikling av symptomer på kols. Når du anstrenger deg, blir det tungt å puste og du får åndenød. Kort pust ved emfysem og tung pust ved luftveisobstruksjon.

Du kan bli trøtt og mindre opplagt fordi lungene ikke lenger tar opp like mye oksygen som før ved fysisk aktivitet.

Symptomene kan komme allerede i 30–40-årsalderen, mens "vanlig" kols gjerne kommer noe senere i livet (etter fylte 40 år)

Noen kan etter hvert også få leversykdom, som leverbetennelse og leversvikt, fordi alfa-1 antitrypsin med "feil" struktur samler seg opp i leveren. Noen har også langvarige mageplager.

Legen kan påvise A1AT-mangel ved hjelp av en blodprøve.

Det er viktig at legen din vurderer om uforklarlige lunge- og mageplager kan skyldes alfa1-antitrypsinmangel.

Ved tidlig debut av kronisk lungesykdom (under 50 år) eller ved tegn på leversykdom (unormale blodprøver) bør legen rekvirere måling av alfa1-antitrypsin. Dette gjøres med en blodprøve.

Dersom verdien av A1AT er lav, kan du utført en gen-test. Også dette er en enkel blodprøve. Gentesten gir bedre informasjon om alvorlighetsgraden av tilstanden.

I Norge tilbys foreløpig ingen behandling ved A1AT- mangel, og ødelagt lungevev blir ikke erstattet av kroppen. Forebyggende behandling med ukentlig intravenøs tilførsel av prolastin i.v. har vært prøvet. Dette er en omfattende og kostbar behandling, effekten som kan påvises er begrenset, og de langsiktige resultater er usikre. I noen land, blant annet i Danmark, tilbys ukentlig prolastinbehandling til spesielt utvalgte pasienter. Det forskes på mulighetene for genterapi, og her skal det være resultater som kan gi håp om at dette kan bli en tilgjengelig behandlingsmulighet om noen år.

Daglig mosjon er viktig for å utnytte den lungekapasiteten du har best mulig. Hvis musklene er godt trent, vil de utnytte oksygenet bedre, også ved nedsatt lungefunksjon. Det reduserer også graden av pustebesvær. God fysisk form vil også gjøre at du føler deg mer opplagt og orker mer i det daglige.

I enkelte tilfeller kan lungeskadene blir særlig alvorlige. I slike tilfeller kan det bli aktuelt med lungetransplantasjon.

Har du leversykdom, bør du være forsiktig med alkohol. Snakk gjerne med legen din om dette.

Dersom du røyker: Det viktigste du kan gjøre er å slutte å røyke. Da kan du unngå unødvendig forverring og kols.

Legen din kan søke om rehabilitering for deg. Da kan du få informasjon om sykdommen, veiledning når det gjelder mosjon, eventuell røykeslutt, pusteteknikker og andre tiltak.

De aller fleste med arvelig anlegg for tilstanden utvikler ikke mangel på alfa1-antitrypsin. Heller ikke alle med alfa1-antitrypsinmangel utvikler alvorlig sykdom.

Blant dem som utvikler alvorlig sykdom kan tilstanden medføre noe redusert levetid.

Interessegruppe for mennesker som er rammet av sykdommen Alfa-1 antitrypsinmangel.

Vi ønsker å tilby et fellesskap for å utveksle erfaring, gi hverandre støtte og skaffe og spre informasjon.

Interessegruppens visjon er at alle med A1AT-mangel (Alfa-1 antitrypsinmangel) skal få tidlig og riktig diagnose og at det i tråd med forskning blir gitt relevant behandling.

Mer om interessegruppen LHL Alfa-1

Am J Respir Cell Mol Biol. nov 2020; 63(5): 560–570.
doi:  10.1165/rcmb.2020-0159PS

Ugeskr Laeger
.26. juli 2021;183(30):V02210150.

https://sml.snl.no/alfa-1-antitrypsinmangel

https://nhi.no/sykdommer/lunger/kols/alfa1-antitrypsinmangel