«Noe er alvorlig galt med lungene dine». Beskjeden endret alt! – Jeg gikk fra å tro at jeg var ung og sprek til å være dødssyk, sier Anne-Lise Fjørtoft Fjellstad.
Foto:
Private
Anne-Lise Fjørtoft Fjellstad var aktiv og i full jobb. Hun trente og var i god form. Men rundt 30 år gammel begynte hun å få symptomer på uforklarlig pustebesvær.
– Pusten stoppet helt opp da jeg løp til trikken om morgenen. Jeg hadde det alltid travelt og spurtet for å rekke trikken. Det stoppet bare og plutselig klarte jeg ikke å gå de siste meterne bort til trikken. Jeg måtte bare stå rett ved å se at den gikk fra meg. Det var ikke bare dårlig kondis! Da oppsøkte jeg lege, sier Anne-Lise.
Legen gjorde en utredning og tok to spirometri og røntgenbilde. Anne-Lise hadde dårlig lungefunksjon, og var nede på 40 prosent av det som var normalt.
– Jeg hadde ikke noe forhold til spirometri den gangen, så jeg forsto ikke omfanget av det.
Legen oppdaget ikke at Anne-Lise hadde alvorlig grad av kols. Han nevnte bare tallet uten å forklare det ytterligere og det ble tatt røntgenbilde uten at det ble gjort noe funn.
– Jeg spurte spesifikt om jeg hadde røykelunger og om det syntes på bildet. Det sa han nei til. Han sa jeg var altfor ung og hadde for kort røykehistorie til å kunne ha den sykdommen. Jeg ble utredet for astma men det ble utelukket på grunn av manglende effekt av medisiner. Så da var det liksom ikke noe svar på det.
Jeg fortsatte mitt vanlige liv og prøvde å leve så godt jeg kunne med det. 2–3 år etter at jeg var hos legen, da jeg ble 35 år, sluttet jeg å røyke. Da hadde jeg røyket siden begynnelsen av 20-årene, og hadde en røykehistorie bak meg på 13–14 år.
Gradvis verre
Da Anne-Lise fikk barn flyttet familien fra Gamlebyen i Oslo til Nittedal.
– I 1999 fikk jeg min første sønn, og i 2001 kom sønn nummer to. Jeg strevde stadig mer med pusten og hostet døgnet rundt. Jeg burde ha skjønt at det var noe alvorlig galt, men det kom så gradvis.
Hun klarer ikke lenger å trille barnevogn oppover en liten bakke uten store anstrengelser. Det er vanskelig å reise til jobb og da hun gikk til toget lurte folk på om hun hadde astma, for hun pustet og peste, til og med på flatmark. Trappene opp fra t-banen til jobb greide hun nesten ikke.
– Jeg jobbet som saksbehandler noe som var en stillesittende jobb. Men på møter hostet jeg hele tiden og ble kjent på jobben som hun som hostet. Jeg var fortsatt umedisinert og hadde ikke fått noe behandling for den alvorlige graden av kols som jeg faktisk gikk rundt med uten å vite det.
Noe er alvorlig galt med lungene dine
Men så, i februar 2002, får Anne-Lise en telefon som snur opp ned på alt.
– Det var min yngre søster som fortalte at hun hadde fått kols. Hun hadde ikke akseptert i like stor grad som meg at det ikke var noe i veien og hadde oppsøkt lege. Der ble hun sendt til CT, tatt blodprøver og fått gjort de rette undersøkelsene. Hun hadde ikke engang fått svar på blodprøven før legen sa at hun hadde emfysem. Og siden hun var så ung så var det antagelig arvelig. Da ringte hun meg og sa at hun hadde lungeemfysem og at det antagelig var arvelig. «Da har jeg det og!» -sa jeg og alle brikkene falt på plass. Jeg skjønte jo da at det var noe alvorlig galt med lungene mine og jeg dro rett til fastlegen. Hun tok en spirometri som sa at det var grunn til å tro at noe var alvorlig galt med lungene mine.
Diagnose: Alfa-1 antitrypsinmangel
Anne-Lise blir henvist videre til lungelege på Glittre. Han tar en blodprøve som påviser Alfa-1-antitrypsinmangel. CT-bildene viser alvorlig grad av utbredt emfysem, forenlig med den typen du får når du har Alfa-1 mangel. Parallelt med at Anne-Lise får diagnosen fyller barna hennes 1 og 3 år. På første konsultasjon på Glittre får hun beskjed om at hun er transplantasjonskandidat. Hun blir henvist til Rikshospitalet for videre oppfølging.
Dette er Alfa-1 antitrypsinmangel
Alfa-1 mangel er ikke sjeldent, men det blir sjeldent diagnostisert. I Norge behandles Alfa-1 mangel som KOLS og ved alvorlig emfysem kan man vurderes for transplantasjon. Alfa-1 mangel er en arvelig tilstand, en genfeil, som medfører manglende produksjon av enzymet Alfa-1 antitrypsin i leveren, eller at det får feil form slik at lite blir skilt ut i blodbanen. Dette kan medføre opphopning av unormalt Alfa-1 i leveren og kan i noen tilfeller føre til akutt leversvikt hos spedbarn/småbarn, og leversykdom hos voksne. I svært sjeldne tilfeller kan det oppstå en betennelsestilstand i hudens fettvev som kalles Pannikulitt. Et enzym er et stoff som katalyserer kjemiske reaksjoner. Alfa-1 dannes i leveren, og sendes derfra ut i blodet. Det har en spesielt viktig rolle i lungene, hvor det forhindrer et annet enzym, elastase, i å bryte ned friskt lungevev.
Slik diagnostiseres Alfa-1 antitrypsinmangel
Den mest vanlige alvorlige mangelen kalles Pi*ZZ. Personer med denne mangelen har arvet ett defekt gen fra begge foreldre. Noen personer merker kanskje aldri at de har Alfa-1 mangel, spesielt hvis de ikke røyker og ikke utsettes for kjemikalier, farlig støv etc. Alfa-1 mangel kan diagnostiseres ved en enkel blodprøve. Gentesting utføres ved lave verdier.
Be om test dersom du har:
Fått påvist kols og/eller emfysem i ung alder.
Fått emfysem og ikke røyker, eller har røykt minimalt.
Pusteproblemer/kortpustethet, piping/hvesing ved lav aktivitet, og redusert evne til å trene.
Familiehistorie med emfysem og/eller leversykdom eller Pannikulitt.
Det er ingen tvil om at Alfa-1 er et viktig enzym i blodet. Alvorlig mangel kan føre til progressiv emfysemutvikling (hulldannelse i lungevevet), så tidlig som i 30–40 års alder. Mange får hyppige luftveisinfeksjoner og forverringer. Lungene kan få manglende evne til å ta opp oksygen. Man får pusteproblemer og blir mer sliten. Dette fører etter hvert til store begrensninger med å stå i jobb, gjøre husarbeid, trene, være i aktivitet med barn, barnebarn, familie og venner. I Norge har det hittil ikke vært noe annet behandlingstilbud enn inhalasjonsmedisiner som ved kols/astma, forebyggende vaksiner, oksygen, rehabilitering og lungetransplantasjon når man har forventet levetid på 1–2 år. Ødelagt lungevev hos Alfa-1 pasienter er ikke reverserbart, og kan heller ikke stoppe opp. Men nedbrytingen av lungevev kan forsinkes ved hjelp av bremsemedisin.
– Det var et sjokk! Men det var og godt å få et svar på hvorfor jeg hadde følt meg så sliten og hatt sånne problemer med å mestre hverdagen. Jeg fikk medisiner som gjorde ting litt lettere. Etter medisinering klarte jeg akkurat å komme opp på 35 prosent lungefunksjon. Jeg fikk mye forskjellige inhalasjonspreparater med kortison for å bremse utviklingen. Med Alfa-1 mangel mangler du et protein som beskytter lungene mot ytre påvirkninger. Hver gang du har en lunge - eller luftveisinfeksjon så bidrar det til å ødelegge lungevevet ytterligere. Når det øker med hvite blodlegemer i kroppen på grunn av et virus og du ikke har det som stopper det, så bryter de ned lungene også. Jeg burde jo fått antibiotika ved alle typer infeksjoner som forebygging. Det er ingen tvil om at mye kunne vært rettet opp på de få årene fra jeg fikk pustebesvær til jeg fikk diagnosen. Hadde legen oppdaget det tidligere kunne jeg også sluttet å røyke tidligere.
15 lange år!
Det skulle ta hele 15 år fra Anne-Lise fikk diagnosen til hun ble transplantert. Fra årsskiftet 2002 og frem til hun ble transplantert i 2017 var hun hvert eneste år på flere rehabiliteringsopphold på Glittre, og til vurdering hver 3. måned i 15 år på Rikshospitalet.
– Jeg har fått tett oppfølging der hele veien. Det var nok årsaken til at jeg til slutt ble transplantert.
– Du blir ikke satt på liste før du blir vurdert til å ha ett til to år igjen å leve og for hver gang jeg var inne så vurderte de meg til å være i bedre tilstand enn det.
Anne-Lise får elektrisk scooter som hjelpemiddel. Hun har mye slim og tette lunger og bruker store deler av dagen med forstøver og slimmobilisering for å drenere lungene for slim. Det krever stadig flere hjelpemidler.
I 2007, 45 år gammel, blir hun 100 prosent ufør og er helt avhengig av hjelpemidler.
– Jeg prøvde å fokusere på å være en god mor og følge opp guttene mine så godt jeg kunne ved å være med på foreldremøter, fotballkamper og turer. Mannen min kjørte hele veien rundt med scooteren på henger så jeg kunne være med på Dana-cup istedenfor å reise med de andre foreldrene. Han strakk seg langt for at jeg skulle få være med og det var en stor belastning på familien også. Men vi har vært optimistiske og fokusert på alt jeg har fått til men hosten plaget meg og har slitt oss fullstendig ut i alle år. Dette pågikk jo gjennom hele oppveksten til barna mine.
24-timers oksygen
Den yngste sønnen skal konfirmeres i mai 2016.
– Det året klarte jeg nesten ikke å gå ut av huset. Jeg gikk ned på verandaen og ned et trappetrinn mot hagen. Der ble jeg stående i 20 minutter med tung pust før jeg klarte å gå inn igjen.
Det blir en vanskelig sommer. På Rikshospitalet den høsten finner de ut at hun ikke har nok oksygen i blodet og må begynne med 24-timers oksygen.
– Da var jeg inne på en 8-dagers utredning med mange prøver. De sjekker alt for å se om du er sterk nok. Da hadde de vurdert det dit at jeg hadde behov for en transplantasjon, og at jeg var så skrøpelig at jeg bare hadde 1 til 2 år igjen å leve. Først da begynner de undersøkelsen for å se om du er kandidat. Alt må stemme både fysisk og psykisk. Det er et smalt vindu å komme gjennom. Du skal både være syk nok og frisk nok for å komme på liste. Jeg bestod heldigvis alle testene.
Høsten 2016 blir hun omsider satt på venteliste. Det går tålig greit frem til jul, men plutselig får hun et par infeksjoner som vipper henne over til å ikke klare noen ting.
– Da kjentes det som at det ikke var noe igjen av lungene mine. Jeg klarte ikke å dusje eller vaske håret selv. Jeg var ut og inn av sykehuset og det føltes som at infeksjonen aldri tok slutt.
Anne-Lise ender med å tilbringe det siste halve året på sykehjem i Hakadal.
– Jeg var borte fra hjemmet totalt sett et helt år med lange opphold på sykehus, 5–6 måneder på sykehjem og noen opphold på Glittre, som gjorde alt de kunne for å få meg på beina igjen. Jeg hadde et enormt apparat rundt meg i helsevesenet hvor det var om å gjøre å holde meg i live frem til jeg fikk nye lunger. Jeg ble satt på liste under forutsetning av at jeg klarte å gå opp 2–3 kilo. Du klarer jo ikke å spise når du har så lite pust. Du klarer ikke å puste og spise samtidig, så selv om jeg hadde appetitt, så er sykdommen med slim, hoste og dårlig pust så utmattende at det var vanskelig å få i seg nok næring. Hele dagen gikk til å få i seg næring, få opp slim og klare å puste. Da hadde jeg ingen krefter til overs til familie og barn og det var bra for alle at jeg var på sykehjem. Hverken mannen min eller sønnene mine, som da var 15 og 17 år, skulle ha den rollen å passe på meg. På sykehjemmet måtte jeg ha hjelp til alt. Jeg hadde rullator, fikk fysioterapeut for å ta en knebøy og fikk hjelp til å puste fem minutter etterpå. Det var så slitsomt. Jeg var utmattet og livredd for å bli tatt av listen fordi jeg var blitt for syk.
I løpet av tiden hun stod på liste hadde hun og to bomturer.
– De hadde funnet nye lunger til meg, og så passet de ikke allikevel og jeg ble sendt hjem igjen. Det er sånt man blir forberedt på, men det var beintøft. Når jeg ser på bilde av meg selv fra den tiden så ser jeg en døende kvinne. Syk og avmagret og i hvert fall 20 år eldre enn det jeg var og det var og veldig tungt å se for de rundt meg. Men jeg følte meg ganske sterk i kroppen og jeg følte at det var lungene som var helt utbrukelige, men at kroppen ellers virket som den skulle. Jeg var nok heldig som ikke ble tatt av lista.
Utrolig hva menneskekroppen klarer!
21. juni har sønnen hennes avslutningsdag på ungdomsskolen. Anne-Lise og mannen har bryllupsdag samme dag.
De kom og hilste på meg på sykehjemmet etter ungdomsskoleavslutningen, minstemann i dress og mannen min kom med røde roser. Det var veldig sårt, minnes hun.
Sønnene var 16 og 18 år, eldstemann ble russ, våren 2018 og Anne-Lise ble transplantert høsten 2017.
Alle kan si ja til organdonasjon, uansett alder, sykdom, helsetilstand eller medisinbruk. Du trenger ikke selv å vurdere om du kan være organdonor, eller ikke.
Til enhver tid står det mellom 400 og 500 mennesker på venteliste for et nytt livreddende organ.
(Tall fra Oslo Universitetssykehus)
Er jeg for gammel?
Det er ingen øvre eller nedre aldersgrense for å si ja til å donere sine organer. Det er behov for organer til alle aldersgrupper. I Norge har donorer på over 90 år reddet liv. Du kan trygt si ja, uansett alder.
Er jeg frisk nok?
Hvis donasjon blir aktuelt etter din død, vil transplantasjonskoordinator og -team i samråd med legene på donorsykehuset vurdere om organene egner seg for transplantasjon. Dette baseres på prøvetakinger, kliniske undersøkelser, og tilgjengelige helseopplysninger om deg. Du kan trygt si ja, uansett hvilken sykdom du har, eller medisiner du eventuelt bruker.
Viktig at alle sier ja
Organdonasjon er kun mulig ved en halv prosent av alle dødsfall i Norge. Det er en lang rekke faktorer som bestemmer om det er medisinsk og praktisk gjennomførbart. Blant annet må man dø som følge av en hjerneskade ved et av landets donorsykehus. Det gjennomføres i overkant av 100 donasjoner årlig i Norge, noe som gir rundt 400 organer. Det er viktig at så mange som mulig sier ja til organdonasjon.
– Da jeg kom inn tredje gangen og faktisk fikk nye lunger, var jeg så klar og helt rolig. Jeg trodde jeg skulle få helt panikk. Jeg hadde ordnet med alt praktisk, laget en liste med passord, og var forberedt på at jeg kanskje måtte ligge i respirator og ikke kunne snakke med folk på lang tid.
Operasjonen varte 7,5 timer. Jeg ble kalt inn på ettermiddagen og operert i 6-tiden morgenen etter. Jeg husket godt da de vekket meg, for jeg kunne puste! Jeg kunne trekke pusten helt ned i lungene. En helt fantastisk følelse! De tok av meg oksygenet og målte oksygenmetningen. Den var allerede da så høy at jeg egentlig ikke trengte oksygen i det hele tatt. Lungene fungerte helt nydelig fra dag en! Jeg hadde mye smerter i kroppen og det kjentes som at jeg hadde blitt truffet av en lastebil, men pusten var til stede fra første pust! Og jeg sluttet med oksygen allerede da jeg var ute av intensiven etter en dag eller to. Da var det å begynne og gå i trapper.
Anne-Lise var på Rikshospitalet i fem uker, og innen de ukene var over så kunne hun gå de lange korridorene, rundt huset, og alle trappene på Rikshospitalet. Dette hadde hun ikke klart på mange år!
– Jeg har et fint bilde av når jeg er ute på 17. mai med begge gutta. Da var jeg helt frisk igjen og det var helt eventyrlig! Opptrening etter transplantasjon gikk overraskede fort og det tok ikke lange tiden før jeg var et helt nytt menneske. Det er ganske utrolig hva menneskekroppen klarer! Det var et mirakel!
De første par årene var det mye frem og tilbake med å tilpasse medisindoser. Det er utfordrende å leve med høydose immundempende medisiner (som skal hindre avstøtning).
– Når alt hadde stabilisert seg og jeg ble kvitt utfordringene så har jeg følt meg frisk. Takket være en god fysioterapeut og trening hjemme under coronaen har jeg bare blitt bedre og sterkere.
Jeg hadde 5-årsjubileum i høst med nye lunger og på 5-årskontrollen hadde jeg enda bedre lungefunksjon. Nå er den på 120 prosent og den blir fortsatt bedre.
Jeg føler meg nå som en sprek 60-åring. Jeg har gjort eventyrlige ting; gått til toppen av Gaustatoppen, gått Besseggen, Nordmarka på tvers og bodd ute åtte dager i Femundsmarka med mannen min.
Det er vanlig å dra på opptreningsopphold etter transplantasjoner, men jeg vil bare være til stede sammen med de jeg er glad i og puste inn frisk luft.
Krever bedre behandlingsretningslinjer for pasienter med Alfa-1 mangel!
Nå krever interessegruppen LHL Alfa-1 at vi må få bedre behandlingsretningslinjer for pasienter med Alfa-1 mangel.
Vi vil ha rett til samme livsforlengende behandling som pasienter har fått i USA i over 30 år, som gis i flere land i Europa, og som er blitt gitt i Danmark fra 2020. Bremsemedisinene trekkes ut fra donorblod, og gis som ukentlig infusjon. Enkelt sagt så er det å tilføre blodet Alfa-1 enzymet intravenøst. Det er en vedlikeholdsbehandling for å bremse emfysemutvikling. Foreløpig får ikke norske pasienter denne livsforlengende behandlingen på blå resept.
Sonia Sæther, leder i interessegruppen LHL Alfa-1
Vitenskapelige studier viser at ukentlige infusjoner av medisinen bremser emfysemutviklingen, fører til saktere fall i lungefunksjon, reduserer dødsrisiko og gir økt median levetid. I tilfeller der medisinen tas bort har man også sett hyppige forverrelser, luftveisinfeksjoner, sykehusinnleggelser og dødsfall. Medisinen er nå fremmet for metodevurdering i Beslutningsforum for Nye Metoder slik at medisinen kan bli tilgjengelig på blå resept.
– De som er interessert kan følge saksgangen her: https://nyemetoder.no/metoder/alfa1-antitrypsin-respreeza. LHL Alfa-1 jobber for å heve kunnskapsnivået om Alfa-1 mangel blant helsepersonell, samt for å sikre at mennesker med Alfa-1 mangel skal få god behandling, rett til bremsemedisin og deltakelse i medisinske studier, sier Sæther.
Anne-Lise Fjørtoft Fjellstad synes det er på høy tid at norske Alfa-1-pasienter får tilbud om bremsemedisin.
Det finnes ingen annen behandling. Mange liv er allerede blitt forverret og forkortet samtidig som medisin har vært på markedet, men altså utilgjengelig for pasientene.
Lungetransplantasjon er et tilbud til få personer, og kan ikke regnes som behandling, men som livredning. Du får tilbud når du har en estimert gjenværende levetid på 1-2 år, og ellers oppfyller strenge kriterier. Livet etter transplantasjon er heller ikke uten komplikasjoner, og det er risiko for tidlig død, sier hun.
Anne-Lise søkte selv om bremsemedisin, og søknaden ble til og med tatt opp i helsekomiteen i Stortinget. Men hun fikk avslag via Rikshospitalet som svarte (til helsekomiteen) at behandlingen ikke tilbys i Norge på grunn av kostnader og manglede dokumentert effekt.
– Jeg har hele tiden hevdet at dette ikke bør være et argument når det ikke finnes annen behandling. Jeg tenker at jeg har levd i mange år med kanskje unødvendig alvorlig grad av lungesykdom og med tilsvarende svært redusert livskvalitet, selv om transplantasjon i mitt tilfelle uansett ville vært sluttresultatet, sier hun.
