Arvelig, forhøyet kolesterol Familiær hyperkolesterolemi

Arvelig forhøyet kolesterol er, som navnet sier, en arvelig sykdom hvor en genfeil som gir høyt blodkolesterol, overføres fra generasjon til generasjon.

Sykdommen ble første gang beskrevet av den norske legen Carl Müller i 1939.

Dette er en såkalt dominant arvelig sykdom. Det vil si at det er høy sannsynlighet for å arve tilstanden.

Slik kan risikoen beregnes:

• Hvis én av foreldrene har et friskt og et sykt gen (såkalt heterozygot) og den andre forelderen er frisk, er det 50 prosent sjanse for at et barn arver sykdommen
• Hvis én av foreldrene har to syke gener (såkalt homozygot) og den andre forelderen er frisk, vil alle barna bli syke
• Hvis begge foreldrene har et sykt gen, er det 75 prosent sjanse for at et barn arver sykdommen
• Hvis begge foreldrene har to syke gener, vil alle barna bli syke (og alle vil bli homozygote)

Det er ingen forskjell på arv til jenter eller til gutter.

Feilen i arveanlegget medfører at LDL-reseptorer i blodet, som normalt sett fjerner LDL-kolesterolet fra blodet, ikke fungerer. Sykdommen forårsaker høyt kolesterol, spesielt LDL-kolesterol, og fører til økt risiko for hjerte- og karsykdom tidlig i livet.

Mer om høyt kolesterol

Du vil ikke merke at du har sykdommen på et tidlig stadium. Det er derfor viktig at du får sjekket kolesterolverdiene dine hvis det er familiemedlemmer som har fått en hjerte- eller karsykdom i ung alder.

Fettavleiringer i øyeområdet og rundt sener tyder på arvelig forhøyet kolesterol.

Kilde: Nasjonal kompetansetjeneste for familiær hyperkolesterolemi 

Medisinsk behandling vil nesten alltid være nødvendig for å forebygge utviklingen av tidlig åreforsnevring.

Det er stort sett umulig å få et normalt kolesterolnivå bare ved hjelp av kostholdsendringer hvis du har arvelig, høyt kolesterol.

Den vanligste medisinen er statinbehandling, men ofte kan det være nødvendig å bruke en kombinasjonsbehandling med flere forskjellige legemidler, for eksempel Ezetimib og nikotinsyre.

Det er viktig at du lever så sunt som mulig. Den gunstige effekten av et hjertevennlig kosthold vil være med på å redusere risikoen for hjerte- og karsykdom.

Det er nå større grad åpnet for at de med familiær hyperkolesterolemi kan få grunnstønad til dekning av økte kostutgifter. Mer om grunnstønad.

Det er en fordel å få stilt diagnosen i ung alder. Jo tidligere behandlingen startes, desto mer effektiv blir den. 

Det bør være et mål å starte behandlingen før avleiringene av kolesterol i blodårene har kommet for langt. 

• Hjerteforeningen (Danmark)
• Oslo Universitetssykehus