- Alfa-1 antitrypsin (Alfa-1) er et protein som dannes i leveren.
- Alfa-1 har en spesielt viktig rolle i lungene, hvor det forhindrer elastaser i å ødelegge friskt lungevev.
Personer med Alfa-1 mangel har en genfeil som fører til at Alfa-1 proteinet får feil form. Dette resulterer i kjededannelse i leveren og manglende passasje ut i blodbanen. I sjeldne tilfeller har man ingen produksjon av Alfa-1.
Mangel på Alfa-1 i blodet kan over tid føre til hulldannelse i lungevevet (emfysem) som igjen forårsaker redusert gassutveksling. På sikt kan dette føre til alvorlige pusteproblemer som begrenser ens evne til å stå i jobb, og delta i familie- og fritidsaktiviteter.
Det er svært skadelig å røyke når man har Alfa-1 mangel siden prosessen med hulldannelse i lungene går mye raskere hos røykere.
Hos et mindretall fører Alfa-1 mangel til leverskader på grunn av opphopning av Alfa-1 i leveren. Svært alvorlig leverskade behandles med transplantasjon. I ytterst sjeldne tilfeller ser man også en betennelsestilstand i hudens fettvev som kalles Panikulitt.
Det finnes ulike former for Alfa-1 mangel. Den mest vanlige alvorlige mangelen kalles Pi*ZZ. Personer med denne mangelen har arvet et defekt gen fra begge foreldrene.
Noen er heldige og merker aldri noe til deres mangel, spesielt hvis de ikke røyker.
I Norge behandles Alfa-1 mangel som KOLS, og i svært alvorlige tilfeller benytter man lungetransplantasjon.
I flere andre land, inkludert Danmark, kan man få erstattet det manglende Alfa-1 proteinet ved ukentlige infusjoner med Alfa-1 antitrypsin som er høstet fra donorblod. Denne behandlingen er nå oppe til vurdering i Norge i Beslutningsforum for nye metoder.
Det pågår ulike forskningsstudier på Alfa-1 mangel, blant annet på inhalert Alfa-1, elastasehemmere i tablettform, og siRNA-teknologi for å «skru av» produksjon av Alfa-1 i leveren slik at man kan forhindre/reversere leverskader.
LHL har en egen interessegruppe for personer med Alfa-1 mangel.